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婴儿、儿童和备孕的成年人都可能是我们接诊的对象。
此外,来找我们看病的还有孩子的祖父母,他们或是在晚年患上某种遗传病,或是为了通过基因检测查明是否携带了某个家族致病基因。
有时候,一个人的第一次基因检测在他去世后才完成。
正如我的同事大卫·莫瓦特(DavidMowat)所说,我们不仅要像全科医师那样守护“从子宫到坟墓”
的生命之旅,还要守护“从**到蠕虫”
的整个基因宇宙。
将我们的病人联系在一起的当然是基因,尤其是遗传性疾病。
我们要解答的往往是最基本的问题。
例如:我们怎样才能孕育一个健康的孩子?是什么导致了我孩子的心脏病?我会不会像我的父亲和爷爷那样患上亨廷顿病(Huntingtondisease,HD)?
人们问起这种问题的时候,实则也是让我们走进他们的人生。
这往往是他们一生中最为难熬的时光,充满了失落与悲伤。
与遗传学打交道的这些年里,我有幸走进了成千上万人的人生。
对我来说很幸运的一点,也正是在这段时期,我们对遗传学的认识实现了空前飞跃,探索基因宇宙的脚步日渐加快。
我与遗传学的缘分要从20世纪90年代中期说起。
那时我还是一名初级医生,在悉尼一家儿童医院的重症监护室工作。
我的一个病人是患有先天性心脏病的婴儿。
她长得格外瘦小,而且似乎不愿意自主呼吸,必须依赖机器维持生命。
终于,基因检测结果出来了,院里马上召集了会议,会上将由一位临床遗传学家向孩子的父母交代病情。
这样的会议通常也需要重症监护室的医生出席,而那天我碰巧在场。
那是那对年轻的父母此生最黑暗的一天。
那位临床遗传学家就是安妮·特纳(Aurner)博士。
之后,她成了我的同事,也是我最好的朋友之一。
安妮聪慧、善良、忠诚,酷爱旅行,热爱生活。
她是位和善的母亲,如今也是位慈爱的祖母。
那时,我只知道她是我的前辈,在一个小众而又有些神秘的医学领域,她是受人崇敬的专家。
与我不同,安妮对我们的第一次见面并没有什么特别的印象,毕竟当时她的注意力都集中在自己艰巨的任务上。
她要告诉那对年轻的父母,他们的女儿就要离开他们了。
基因检测结果显示,小女孩儿体内多了一条13号染色体。
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