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时至今日，这项庞大的工程也没有完全完成。
尽管如此，在2000年首次宣布的时候，一份较为完善的工作草图已经诞生了。
说句公道话，这也确实符合当时宣布的“人类基因组计划草图绘制完成”
。
对大多数研究人员来说，这份草图的意义在于，他们可以通过查阅这些数据获取某个他们感兴趣区域的详细信息，并且大多数情况下都能找到答案。
那确实是一个激动人心的时刻，但对于我们这些临床一线的医务工作者来说，这份基因序列的意义似乎还不得而知。
那要从2001年末的一天说起，那天，我们部门收到了一份包裹。
塞雷拉公司为我们免费寄来了一张存有人类基因组的光盘。
我们兴冲冲地拆开包裹，将光盘放入电脑，准备一探究竟。
但是，很快我们便放弃了，因为我们根本无法解读这些信息，更不用说将其与我们的病人联系起来了。
事实证明，人类基因组数据从产生到普遍应用于遗传病的诊断和临床治疗，耗费了十多年的时间。
如今，我每周都要访问无数次由加州大学圣克鲁兹分校创立和维护的基因组数据库（UeBrowser）。
可以说，没有它我就无法工作。
那么，基因组里有什么？我频频浏览加州大学圣克鲁兹分校的数据库又到底是为了找什么呢[35]？
你还记得从草莓里提取出来的白色黏稠物吗？它由四种不同的化学物质组成，分别是腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶，首字母分别是A、C、G、T，它们被统称为“碱基”
。
碱基大多数时候都以碱基对的形式存在，这是因为DNA通常为双螺旋结构，人类基因组含有约30亿个碱基对。
这种双螺旋由两条单链组成，它们互为补充。
一条链上的A与另一条链上的T配对，而C则与另一条链上的G配对，所以双螺旋结构是这样的：
这两条链的方向是相反的，DNA有特定的转录方向。
这一方向与其被复制和翻译以合成蛋白质有关。
与“GATTACA”
形成互补的链会被细胞解读为“TGTAATC”
，而非“CTAATGT”
。
让我举一段自己最喜欢的基因组—TBX20基因的一部分，我取得博士学位它功不可没。
如果以相同的字距打印在A4纸上（单面打印），你要用781250张纸才能打印出完整的人类基因组。
如果每张纸的厚度是0.1毫米，你需要一沓78米厚的纸，大致相当于悉尼歌剧院和自由女神像的平均高度。
当然，如果没有一把关键的钥匙，这就是一大堆毫无意义的字母罢了。
一旦掌握了这把钥匙，这沓纸揭示的就是无尽的科学财富。
那么，这把钥匙究竟是什么？基因组里又暗藏了什么玄机？事实证明，破解基因组奥秘的钥匙远远不止一把。
其实，我们的DNA诉说着很多故事，关键是你能不能读懂。
正如前一章中所述，我们体内的染色体是成对存在的。
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