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第四章不确定性
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洗牌的是命运,但打牌的是我们自己。
—亚瑟·叔本华
命运不是一只翱翔的雄鹰,它像老鼠一样蹑手蹑脚。
—伊丽莎白·鲍恩[59]
杰森已经记不清家里平静无事时的模样了。
那也许在他还是个小男孩的时候,但后来一切都变了。
他父亲的情绪开始剧烈波动,有时还会无缘无故地大发雷霆。
虽然从未升级为任何暴力行为,但还是让杰森的父母陷入了无休止的争吵;而这一吵就是数年。
最终,在杰森12岁时,他的母亲打包好所有的东西带着他和姐姐离开了这个家,到另一个州生活。
这一别,杰森就再也没见过他的父亲。
多年以后,回想起那段黑暗的日子,杰森会想也许那时他的父亲就已经生病了,而正是这种病最终夺走了他的生命。
记得我第一次见到杰森的时候,他刚步入而立之年。
他和未婚妻劳伦已经同居两年了,想到结婚、生子以及携手相伴的未来,一切都看似那么美好。
但眼下,杰森只想知道自己到底有没有未来。
杰森带来了一封他八年前收到的信。
这封信的开头是“敬启者”
,信中提到,杰森的父亲被诊断出患有一种叫作亨廷顿病的遗传病,这意味着他的亲戚也有罹患这种疾病的风险。
有鉴于此,特以这封信的形式传达这一关键信息,以供收信人进行相关临床遗传咨询时参考。
按遗传病的标准来说,亨廷顿病[60]并不罕见—每10000人中就有1人患有这种病。
这是种非常残忍的疾病,主要表现为三大症状:运动障碍、精神障碍以及进行性认知障碍。
亨廷顿病发病年龄和病情进展的个体差异非常大,最典型的情况是一个身体向来很好的人到了40岁后就会开始表现出一系列症状。
起初,这些症状都很轻微,人们很容易把它们当成步入中年的正常衰老现象而付之一笑,根本不会将其与行动笨拙、性格淡漠、焦虑不安等不好的迹象联系在一起。
有人可能会开始察觉出一些异样:得了这种病的人会不由自主地运动,主要表现为面部和四肢的抽搐;抑郁可能会接踵而至;他们的身体渐渐失去平衡,稍微复杂的动作都难以完成。
随着时间的推移,这种脑功能的减退会愈发严重,最终患者会丧失自理、行动、说话以及吞咽的能力。
所有这些症状需要数年才会逐步显现,因而大多数患者发病后还能存活10年甚至20年。
简言之,亨廷顿病是一种病程缓慢的神经退行性疾病。
对亨廷顿病最早的描述始于19世纪上半叶,正是从这些描述中,研究人员发现了这种病的家族遗传性。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病:如果你是一名亨廷顿病患者,那么你的孩子就有50%的概率继承致病基因而具有患病风险。
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