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遗传病筛查的历史远比你想象的要长，可以追溯到60多年前。
在许多为这一检查的发展做出贡献的人中，有两个名字特别值得一提—罗伯特·格思里[169]和乔治·斯塔马托扬诺普洛斯[170]。
目前来看，格思里要出名得多，但也许随着时间的推移，斯塔马托扬诺普洛斯这个名字也会变得为众人所知[171]。
我见过十几个患有苯丙酮尿症（pheonuria，PKU）的人。
在这些人中，只有一人具有这种罕见疾病的典型特征，那就是弗兰克。
弗兰克出生于20世纪30年代，那时还根本没有针对苯丙酮尿症的新生儿筛查。
我认识他的时候，他已年逾花甲，却始终没能学会说话。
他的头很小，还有癫痫病史，根据他居住的疗养院的工作人员的说法，他经常咄咄逼人。
相比之下，我遇到的其他苯丙酮尿症患者都是健康的孩子或成年人，他们智力正常，也没有神经系统的问题，与弗兰克形成了鲜明反差，而原因就在于他们都在出生的第一周接受了苯丙酮尿症筛查。
早期诊断让他们得到了及时的治疗，他们的大脑也得以完全免受疾病的侵害，否则，脑损伤将不可避免。
苯丙酮尿症也是一种代谢疾病，即一种身体化学反应的紊乱，特别是与身体如何代谢一种叫作苯丙氨酸（phenylalanine）的氨基酸有关。
我们的身体利用氨基酸来制造蛋白质，反过来，当我们吃含有蛋白质的食物时，也在摄入氨基酸。
在我们大多数人体内，有一种酶会把我们摄入的苯丙氨酸转化成另一种氨基酸—酪氨酸（tyrosine）。
但在苯丙酮尿症患者体内，这种酶不能正常工作，这就导致他们体内苯丙氨酸的水平飙升。
不幸的是，苯丙氨酸累积到一定浓度就会毒害大脑。
怀孕期间，胎盘会过滤胎儿的血液，所以这种毒性不会对胎儿造成任何伤害，患有苯丙酮尿症的胎儿出生时大脑也完全正常。
然而，一旦他们开始喝牛奶，就会摄入苯丙氨酸，损害也就开始了。
20世纪50年代，德国医生霍斯特·比克尔[172]指出，蛋白质含量极低的饮食可以降低血液中的苯丙氨酸水平，对苯丙酮尿症患者有一定好处。
比克尔和两位同事发表了一篇论文，描述了第一次成功治疗苯丙酮尿症患儿的过程[173]。
这篇论文于1953年发表在《柳叶刀》（La）杂志上，以今天的标准来看，它多少有些让人难以接受，部分原因是它的语言表达太过直言不讳。
平心而论，这在当时是常见的。
“她是个白痴，不能站，不能走，也不会说话；她对食物和周围的一切都不感兴趣，整天都在呻吟、哭泣、撞头。”
该论文描述了调整这个女孩饮食的一系列试验，最终探索出的饮食方案几乎不包含任何天然蛋白质，仅靠少量苯丙氨酸补充剂以满足身体的基本需要，此外还有一种包含了除苯丙氨酸以外所有氨基酸的特制配方奶。
这套方案的效果立竿见影：女孩学会了爬，学会了站；“她的眼睛变得更明亮，头发也变得更黑了；她不再撞头，也不再哭闹不止”
。
到目前为止，一切都很顺利。
但如何确定这是这种疗法使然呢？即便是在1953年，比克尔和他的同事们也已经清楚地意识到推行一种只是“似乎”
起作用的治疗方法的风险。
为了进一步确认，他们决定在配方奶中加入大量苯丙氨酸。
这是有科学依据的：先尝试一种治疗方法，看看会发生什么，再停用，看看又会发生什么，之后再重新来一遍。
令现代读者震惊的是，他们故意对女孩的母亲隐瞒了这一计划。
他们想让她以不偏不倚的旁观者视角，观察重新引入苯丙氨酸后所发生的变化。
结果，女孩的状态急转直下：一天之内，她就几乎丧失了前十个月掌握的所有技能。
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