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着丝粒在细胞分裂过程中扮演了重要角色。
通道(el):细胞膜上覆盖了一层单体蛋白质或蛋白质复合物,这些蛋白质就是细胞膜进行物质交换的通道。
一些重要的物质,如钾离子,可以通过这些通道进出细胞膜。
物质的跨膜运输有时是主动的,有时也可能是被动的。
细胞膜上这些通道对维持细胞内外渗透压、调节细胞膜电活动发挥了重要作用。
绒毛膜绒毛取样术(icvillussampling,CVS):一种提取胎盘绒毛膜绒毛进行检测的产前诊断方法。
这一检查通常于妊娠后第11—12周进行。
在超声引导下,用穿刺针经孕妇腹部或使用易弯曲的导管经宫颈送入胎盘,吸取少许绒毛样本进行检测。
这种检测的原理是,胚胎和胎盘由两种不同细胞发育而成,这是胚胎发育早期细胞分化的产物,但它们最初都由同一种细胞分化而来,有着相同的基因组成,因而胎盘的基因检测结果通常能准确反映胚胎基因的情况。
但有的变异(特别是染色体异常)可能发生在分化之后,如果是这种情况,绒毛膜绒毛取样术检测结果一般会显示明显的染色体镶嵌。
如果这种镶嵌仅存在于胎盘中,就叫作胎盘特异性嵌合体(edpla)。
通常,这是无害的,但偶尔也可能对胎盘的功能产生影响。
这意味着如果在绒毛膜绒毛取样术中发现了这种染色体异常,我们通常还需要再做一次羊膜腔穿刺术来判断它们的有害性。
染色体(e):染色体存在于细胞核中,是由很长的DNA链紧密卷绕在一种被称为组蛋白的蛋白质周围形成的线状结构。
人类基因组由23对染色体组成(对于大多数人而言),你体内的每一对染色体都分别继承自你的父亲和母亲。
这23对染色体依次被编为第1—22号染色体(常染色体)以及X、Y染色体(性染色体)。
如果你体内有染色体的缺失或增添,就意味着你的基因拷贝存在缺失或增添,这可能会引发染色体相关疾病。
编码(g):编码DNA可以被翻译成蛋白质,非编码DNA则不然。
一个基因中编码的部分被称为外显子,不编码的部分被称为内含子。
此外,在外显子的前后还有调控序列(基因5’端和3’端的非翻译区)。
非编码DNA仍可以被转录,合成调节性RNA。
这些RNA分子功能各异,如参与基因活化、行为调控等。
新生突变(denovomutation):存在于孩子体内,却不存在于父母任意一方中,即新产生的DNA突变。
DNA:脱氧核糖核酸—构成生命的基本物质。
DNA由一长串碱基组成:腺嘌呤(A)、胞嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。
它们都以一种叫作脱氧核糖的糖为骨架,脱氧核糖和磷酸交替连接构成了DNA的链条。
两条DNA长链盘旋成双螺旋结构,两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对:C与G配对(通过3个氢键连接),A与T配对(通过2个氢键连接)。
显性(dominant):见“常染色体显性遗传”
。
酶(enzyme):一种有催化作用的蛋白质—能够加快化学反应的速度。
我们的一切生命活动都离不开各种酶的催化作用。
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