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有时，药物可以“说服”
不愿关闭的导管自行闭合，但对黛安并没有起作用，所以在刚两周大的时候，她就不得不接受开胸手术关闭导管。
手术后的一段时间，一切似乎在向好的方向发展，但好景不长，九个月的时候，黛安的呼吸似乎变得格外困难。
检查结果显示，她心脏的右半部分已超负荷运转。
最重要的一点是，她没能按时完成各个阶段的任务—与预期相比，她坐得晚，站得晚，走路也很晚。
黛安的医生认为她可能得了某种综合征—但到底是哪种呢？这就是我的任务了，但我毫无头绪。
对大多数人来说，一提到“综合征”
这个词，脑海中浮现的是唐氏综合征、图雷特综合征（TourettesyS），甚至斯德哥尔摩综合征（Stosyndrome）。
《超人总动员》（TheIncredibles）里的反派就自称“综合征”
。
这个词和你的孩子联系在一起似乎很可怕。
但对医生来说，所谓“综合征”
就是同时出现的一组症状。
实际上，综合征有数千种，其中大多数都非常罕见。
它们有些症状轻微[105]，有些症状严重，还有很多变化无常：时而轻微，时而严重，时而介于两者之间。
即使是在同一个家族中，也有很大的差异—一个人可能几乎没有任何症状，另一个人的症状却致命，而两者都由同一基因的同一突变引起。
我们诊断遗传综合征的主要方法之一—直到最近，几乎是唯一的方法—就是观察我们的患者，试图识别出某种特征。
这是一种叫“畸形学”
（dysmy）的技能—一个恶意满满的词，因为它的字面意思是关于畸变形态的研究。
你一定不希望它用在你身上，你的孩子就更不用提了。
如果我们非要使用希腊词根，称它为“模式学”
（patternology）或“原型学”
（protypology）可能要好一些。
畸形学家—顾名思义，研究畸形学的人—通过一个人的脸型及其他特点寻找易于识别的典型特征。
毛发、皮肤、指甲、牙齿、手掌和脚掌的纹路，甚至指纹都有助于综合征的诊断，神经和发育方面的问题、行为，乃至睡眠模式也都是有价值的信息。
虽然专业的畸形学家几乎都接受过临床遗传学专业培训，但从真正意义上讲，每一个目之所及的人都是畸形学家，你也不例外。
如果你见过一两个唐氏综合征患者，你就很可能有能力在其他人身上发现这种情况，不需要验血也能做出判断。
哪怕是把你的家人和朋友与一般的熟人区分开来这种再简单不过的任务，你所用到的也是一个畸形学家的基本技能。
一位临床遗传学家的不同之处在于，她会着重研究罕见的面部特征，特别是那些经常与其他特征一同出现的特征，如智力障碍。
有时，你在诊所见到了一个人，明明是第一次见面，却像在街上遇到的老朋友那般似曾相识，或者说，他给你带来的视觉冲击，就像你在超市一眼认出了某位名人一样。
遗传学的现场诊断（spotdiagnosis）就源自那种一下子认出某个人的视觉冲击感。
我们通常会为病人预约一个小时的看诊时间，而这并不足以让我们了解我们所需的病人的所有信息。
我们可能需要考虑复杂的家族史，了解这位患者的病史，对他进行身体检查，并讨论我们的发现和接下来的计划。
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