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如果你在病人走进诊室的那一刻就做出了诊断，在这一小时里你会做什么呢？千万注意！
你可不能说：“你好，很高兴认识你。
你的孩子患有努南综合征（Noonansyndrome，NS）。”
对方可能一时难以接受，因而不会有什么好结果。
对畸形学家来说，我没什么特别之处，但我偶尔也能做出现场判断。
如果你已经有了明确答案，却还要装出一副不知道的样子走一遍流程，这着实尴尬，我深有体会。
即使你的一言一行已经足够谨慎，人们依然不愿从你口中听到自己或孩子患有某种综合征的消息，这也不难理解。
有一次，一位儿科医生让我去看一个出生后不久就出现低血糖的婴儿。
经过治疗，这个问题得到了改善，现在她已经康复了。
但是儿科医生觉得她身体的血糖调节机制可能存在问题，让我去看一眼，判断是否需要做其他检查。
因为预约耽搁了一些时间，所以我第一次见到海伦娜时，她已经快满一岁了。
我注意到，就她这个年龄而言，她的个子很高，脑袋也比较大。
她长得像她的父母……但她的额头和眼距都很宽，下颌小且伴有一条明显褶皱。
简言之，她看起来和其他患有韦弗综合征（Weaversyndrome）的人一模一样。
我为她安排了基因检测，结果证实了我的判断。
患有韦弗综合征的儿童通常比同龄人高大，且带有显著的面部特征。
他们走路很慢，行动也比较笨拙。
他们常有某种程度的智力障碍，但并不绝对—他们中的一些人智力正常，长大后与常人基本无异。
除了智力障碍，这种病还可能带来其他一系列健康问题，包括新生儿时期的低血糖。
其中最令人担忧的可能是韦弗综合征患儿罹患某些儿童癌症的风险似乎比一般人群高。
想象一下，你幼小的女儿在出生第一周出现过几次低血糖，但现在她看起来很好。
为了保险起见，你的儿科医生安排你带着她去看遗传学家。
你还犹豫过要不要取消预约，毕竟你也不指望得到任何重要信息……然后，遗传学家就告诉了你女儿患病的消息。
你能接受这个结果吗？你也许会说（换作是我也会这样）：总而言之，知道总比不知道好。
说不定孩子有心脏病但之前并没有诊断出来，借此机会正好可以查个清楚，因为我们会为刚确诊韦弗综合征的儿童做心脏病筛查（海伦娜确实患有一种轻微的心脏病，但好在是那种不需要任何治疗的类型）。
同样的，如果你知道你的孩子可能出现发育和学习方面的问题，你可以密切关注她，必要的情况下尽早干预治疗。
也许，知道孩子有患上癌症的风险能够让你及早发现症状，从而让她及早接受治疗。
这种韦弗综合征带来的患癌风险的增加似乎非常小，所以这部分信息也很可能与你的孩子毫不相干。
知道诊断结果的弊端也显而易见。
知道孩子有更高的患癌风险不一定有多大好处，你反而更可能因此惶惶不安。
同样的，得知她可能出现学习障碍，对你而言应该也不好受，况且说不定她不会出现这种问题。
这会不会让你的孩子蒙羞呢？如果别人知道她有某种综合征，会怎么看她？这会影响你和她的关系吗？你会从此开始过分保护她吗？你又会怎样把这个消息告诉你的父母、其他亲戚、朋友，还有她学校的老师呢？
所有这些都绝非易事。
有时候，我准备与孩子的父母坐下来交谈，想到我将把所有这些担忧、不确定性和模棱两可统统丢进他们的生活中，我就会反思我到底做得对不对。
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