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这样的疾病统称为溶酶体贮积症（lysosedisorders，LSD），溶酶体中缺乏的酶的种类不同，病症的表现形式也不同。
有的溶酶体贮积症主要影响脑，有的影响肝和脾脏，还有的会影响神经或者心脏。
赫尔勒氏综合征是溶酶体贮积症的一种，会累及身体大部分部位。
患儿的肝、脾会不断增大。
他们的心脏瓣膜会变硬，心肌可能会衰竭。
软骨和骨骼生长异常，导致他们的身材非常矮小，还可能伴有严重的脊柱和关节问题。
随着时间推移，他们的舌头会变大，面部特征也会发生变化，形成一种通常被（相当刻薄地）形容为“粗糙”
的面容。
他们的关节会变得僵硬，还可能出现呼吸困难，特别是在睡觉的时候……最糟糕的是，这种病还会对大脑造成渐进性损害。
起初，患儿的发育正常，之后会慢慢放缓，然后停滞不前。
最后，随着神经损伤的加剧，他们会丧失各项技能，而到最终死亡的时候（通常在10岁之前），他们已经出现了严重的残疾。
这就是我要告诉两个孩子父母的残酷的消息。
我也给了他们某种希望，以及一个选择。
和许多遗传病一样，赫尔勒氏综合征的危害程度差异很大。
只要有一点酶能够发挥作用，情况可能就不会那么严重：大脑也许可以完全幸免，最初的症状可能会晚一些出现，病情的进展也可能更为缓慢。
如果酶的数量再多一点，情况可能就会大不相同。
我曾经接诊过一位30多岁的女性，她的个子比一般女性矮一点，还告诉我自己有严重的关节问题，单从外表来看，我从来也没有想到她患的是另一种赫尔勒氏综合征。
[158]更重要的是，那些症状最为严重的人，和那些症状没那么严重的人，线粒体内酶的功能其实相差无几—一项研究发现，患有严重赫尔勒氏综合征的儿童的酶活性只有0.2%；病情最轻的人，如我遇到的那位女士，酶活性大约为1%—2%；介于两者之间的患者酶活性约为0.3%。
如果你的酶活性能达到3%，你就很可能会完全健康，而如果能达到5%，就几乎可以肯定了。
很多因为缺乏酶引起的疾病都有这种特点。
人体制造的酶比实际需要的要多得多。
当研究人员发现这一点时，他们得出的结论显而易见：如果我们能够将哪怕是少量的酶输回这些患者体内，就应该能治好他们的病。
一种已经成功实现的方法，是先在体外合成所需的酶，再定期以静脉注射的形式为患者补充进体内。
让这种方法真正发挥作用并不简单。
这种酶替代疗法（etherapy）最早针对高歇综合征（Gaudrome）研发。
20世纪60年代，罗斯科·布雷迪博士提出用这种方法治疗高歇综合征，但直到20世纪90年代，市面上才出现了一种成熟的酶处理技术。
20世纪70年代的很长一段时间里，布雷迪和他的团队都在研究如何从胎盘中提取微量的酶。
最终，研究人员找到了更好的方法：利用中国仓鼠的卵巢细胞[159]制造这种酶。
它们的这些细胞经过修饰，就可以大量制造人体内需要的酶。
研究人员在这一过程中还有一个重要发现：要想让制造出的酶顺利抵达需要它的地方，一串附着在蛋白质表面的糖必须与一种叫作“甘露糖—6—磷酸”
（mannose-6-phosphate）的特殊糖结合在一起，也就是本章的标题。
在一定程度上，酶替代疗法对许多溶酶体贮积症都很有效，如果这些酶能被输送到需要它的地方，对我们身体里的那些柔滑、湿软且血运充足的部分来说—如果你愿意，可以称它们为内脏—是个好消息。
例如，高歇病患者的肝脏和脾脏会严重肿大，而这种疗法可以将肿大的部分“融化”
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