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如果说细胞核和你家客厅一样大,而DNA是由绳子组成的,那么你的客厅里就会有根长达1000千米的绳子—足够从伦敦延伸至柏林,或者从旧金山延伸到波特兰。
大多数时候,这根“绳子”
并不会紧密地捆绑在一起。
它是一根纤细的游丝,在细胞核中延展和盘绕。
它不是完全松散的,而是缠绕在一种被称为组蛋白(histone)的蛋白质周围。
这种DNA与蛋白质的结合体被称为染色质(atin),它是破解生命奥秘的钥匙。
众所周知,DNA是信息的载体。
这些信息代代相传,穿越漫长的时光。
你的DNA不是一朝一夕形成的,而是一长串事件共同作用的结果,这一过程跨越了数十亿年,从来不曾中断。
其间,它被复制了一遍又一遍,一些微妙的变化也在悄然发生。
这个故事要从某片我们遗忘已久的海洋说起,那片温暖的浅海孕育了最原始的生命。
自那时起,你的DNA开始了漫长的演化之旅。
从哺乳动物到原始人,再从整个人类的存在直到你的出现,这一路走来的记忆都铭刻在了你的DNA里。
我们的大脑也许会遗忘,但我们的基因不会。
与遗传学打了一段时间的交道后,我发现每条染色体都有自己的“性格”
。
与其说这是一种个性,不如说这是有人提起某条染色体时我的脑海里马上闪现的东西。
1号染色体靠近顶部的部分有一块灰白色的区域。
如果在受孕时将其中一条染色体上的这个区域去掉,那么这个孩子就会有智力障碍并伴有独特的面部特征,如深陷的眼睛和低垂的耳朵。
7号染色体上有导致囊性纤维化[5]的基因位点,当时为了找到这个基因,还掀起了一场国际竞赛(这场角逐的最终赢家是当时在多伦多工作的加拿大籍华裔人类遗传学家徐立之[6])。
乳腺癌1号基因(BRCA1)是一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因,它位于第17号染色体上。
寻找这个基因的竞争更加白热化,直到今天,这场争夺战的余烟仍未消散,专利权之争仍在上演,对人们的生活也产生了深远影响。
15号染色体与普拉德-威利综合征(Prader-Willisyndrome,PWS)和天使综合征(Angelmansyndrome)有关,这两种遗传病看似截然不同却又总是“难舍难分”
。
在人类基因组中存在一些“印记区”
,这些区域的基因就像拥有记忆一般,会根据自己亲代的不同(父源或者母源)进行相应的表达。
15号染色体上就有一块这样的区域[7]。
第13、14、15、21及22号染色体都是近端着丝粒染色体(atries):它们的短臂极短,“腰部”
都快到了本来“头部”
所在的位置。
有时,两条这样的染色体还会融合在一起,即所谓的罗伯逊易位(Robertsoniantranslo)。
相较之下,Y染色体宛如一片荒原,放眼望去,遍地都是破碎基因的遗骸,了无生机。
它几乎没有任何存在的理由,但仍在挣扎。
染色体分析(eanalysis),又称染色体核型分析(karyotyp-
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