天才一秒记住【爱看小说】地址：https://www.akxss.com
在其他更先进、更快速及更便宜的测序仪问世之前，454公司的产品一直是新一代基因测序技术的领军者。
詹姆斯·沃森的基因组测序就是由该公司完成的。
此外，进化遗传学家斯万特·帕博[83]绘制出第一份尼安德特人（hal）[84]基因组草图，用的也是454公司的测序仪。
这份基因组草图表明，在某种程度上，尼安德特人并没有完全灭绝—由于杂交繁殖，大多数人类都或多或少带有尼安德特血统，约五分之一的尼安德特人基因组在现代人的基因组中“存活”
了下来。
[85]
要对尼安德特人的基因组进行测序并不容易，因为可供检测的DNA十分有限—经过数万年历史残存的少量珍贵DNA。
此外，这些DNA样本已经支离破碎且已发生降解，极少量现代人的DNA都可能对其造成污染。
要对这样的基因组进行测序，其难度可想而知。
说到这里，就不得不提到现代遗传学最伟大的无名英雄之一—没错，我所说的正是NA12878。
它听上去可能不像个人名，但在检验遗传学领域却无人不知、无人不晓。
它确实不是一个真正意义上的“人”
，而是一个“瓶子里的基因组”
。
事实上，这样的“瓶子里的基因组”
有很多，NA12878只是其中之一，但它无疑最有名且使用最广泛。
这瓶基因组的主人是1980年生活在美国犹他州的一位女性。
关于她，我们知道的并不多，只知道那时她的父母都还健在，以及她是11个孩子的母亲（6个儿子和5个女儿）。
她和父母同意将他们的DNA广泛应用于科学研究，也同意研究人员采集和使用她孩子们的DNA（至于他们当时是否到了可以自己做决定的年龄，我们尚不清楚）。
研究人员在实验室中培养了一些从她身上采集的细胞，以此得到了“取之不尽、用之不竭”
的细胞，并从中提取了大量DNA。
研究人员对这些DNA样本进行了一遍又一遍的测序，可以说，我们所了解的关于一个人基因组的一切都源自NA12878。
就这样，它成了遗传学的黄金标准。
正如世界上所有的“千克”
和“米”
，最早都以密封存放于法国巴黎国际计量局总部的国际千克原器和国际米原器为基准那样，几乎世界上所有的基因组实验室都以这位女性的基因组作为参考标准。
你可以购买成管的NA12878DNA样本（所谓“瓶子里的基因组”
就是这么来的），作为标准参照物。
以我们实验室为例，我们每月都会对她的外显子组进行两次测序，作为评估测序质量的标准，以保证我们测序的高准确性。
之所以选择以NA12878为样本进行测序，是因为我们对其基因组的每一个区域都了如指掌，一旦测得的结果与已知序列有任何出入，我们就知道一定是测序出了差错。
如果说沃森、文特尔和斯多埃塞斯库分别是全世界第一、第二和第三位完成基因组测序的人，那NA12878样本的主人无疑是世界上被测序次数最多的人，在这一点上，她以极大的优势获胜。
一个人，一个决定，一管血液样本，40年过去了，NA12878，每每有人提起她的“名字”
，我都会想她是否还在。
如果她还健在，她又是否知道，自己40年前的一个无私之举，改变了多少人的命运？
过去十年间，新一代测序技术已从科幻小说中才有的高科技变成触手可及的现实，如今又步入了临床时代，其对遗传学的影响无疑是颠覆性的—能亲眼见证这一切的喜悦之情无以言表。
当我还只是一名临床医生的时候，我见过太多患有智力障碍或其他复杂并发症的孩子，尽管我们怀疑这可能是由遗传导致的，但囿于当时有限的检测手段，我们很难做出准确诊断。
偶尔运气好的话，我们能根据孩子表现出的症状做出诊断。
但大多数情况下，他们的症状并不典型，我们只能把能做的检查都做一遍，绞尽脑汁把各种可能的病因都想一遍，如果还找不出病因，我们还会查询各大数据库，甚至求助于“畸形学俱乐部”
本章未完，请点击下一章继续阅读！若浏览器显示没有新章节了，请尝试点击右上角↗️或右下角↘️的菜单，退出阅读模式即可，谢谢！